Proteinet Alfa-1-antitrypsin forekommer normalt i blodet. Det dannes spesielt i leveren og beskytter lungernes struktur. Mangel av dette proteinet kan forårsake ødeleggelse av lungevevet, slik at man får en brokittlignende sykdom, emfysem, med gradvis tiltagende kortpustethet og forkortet levetid.

Hos barn med alfa-1-antitrypsin mangel kan det forekomme leversykdom hos opptil 10% allerede i de første levemåneder. I de fleste tilfeller avtar leverforandringene i løpet av de første 5-10 leveårene, men enkelte utvikler alvorlig leversykdom.