Mutasjon i NBAS genet, infantilt akutt leversvikt syndrom og SOPH-syndrom

Genfeil i NBAS er forbundet med et klinisk spekter som kan inkludere kortvoksthet, endringer i skjelett (skjelettdysplasi), forandringer i øyne og blod, og risiko for akutt leversvikt. SOPH står for short stature, optic nerve atrophy og Pelger-Huet anomaly. Det er kjent at hos de med genfeilen er det betydelige variasjoner og ikke alle behøver å ha alt som er beskrevet ved tilstanden.

 

Genet NBAS koder for et protein som er involvert i ulike mekanismer i kroppen, som kan bidra til å forklare det brede spekteret av funn hos individer med NBAS-genfeil:

 

• Skjelettpåvirkning: kortvoksthet – fra normal høyde ned til 6 standardavvik lavere enn gjennomsnittet. Bein kan være skjøre (osteopeni/osteoporose – redusert beintetthet), ha forandringer i vekstsonen (epifysen), ha unormale forhold i ryggsøyle og endringer i skallefasong og struktur (inkl. forsinket lukking av fontaneller, Wormsk bein)
• Netthinne- og øyenerveforandringer kan forekomme og oppstå etter hvert, som følge av endringer i energi og proteinmetabolsime i netthinnen – dette kan lede til redusert syn – eventuelt bare redusert fargesyn.
• Immunsystemet kan være påvirket med endret utseende på hvite blodlegemer (Pelger-Huet anomali) o redusert mengde antistoffer (hypogammaglobulinemi), og noen kan ha lett økt infeksjonstendens (men ikke alvorlig immunsvikt)
• Hud- hår og bindevevsendringer med for eksempel redusert elastisitet/slapp hud
• Leverfunksjon kan være nedsatt, dette er den mest alvorlige sykdomsmanifestasjonen med risiko for alvorlig leversvikt ved faste og infeksjoner. 
• Kognitive og motoriske ferdigheter er normale hos de fleste, men noen individer kan ha ulike grader av forsinkelser.

Skrevet av genetiker Andreas Benneche, Haukeland universitetssykehus