Skyldes enzymmangel i nedbrytningen av tyrosinemi. Enzymet sitter i leveren.

Ubehandlet tyrosinemi fører til kronisk leversvikt.

Etter en transplantasjon skal enzymet fungere som normalt.

Behandling:

  1. Medisin
  2. Diett
  3. Overvåking
  4. (Transplantasjon)